“老周,你体检不是刚做完吗?怎么一下子就成了晚期?”社区麻将馆里,老周把检查单折成小块塞进兜里,低头搓着麻将,谁也不看。就在三天前,这位62岁的退休电工拿到了CT报告——胰腺钩突部3.5厘米占位,伴肝多发转移,医生一句“可能不到一年”,把他和老伴直接钉在门诊走廊。
邻居们都知道,老周每年五一前后都去市立医院做“全套体检”,血压、血糖、心电图年年正常。可这一次,他翻着往年那一摞盖着蓝色“正常”章的报告单,怎么也想不通:年年查,年年好,癌灶到底从哪儿蹦出来的?
老伴红着眼回忆,老周的母亲48岁因“胃痛”去世,舅舅40出头就查出“肚子里长东西。医生听完只给了一句话:“胰腺癌约10%与家族相关,体检套餐没包上腹部磁共振,早期根本看不见。”老周回家把麻将收进抽屉,跟老伴商量:闺女才32岁,这病要是遗传,就得提前拦住,别再走这条冤枉路。

6种癌,很可能是父母遗传
临床肿瘤遗传 “高外显率家族癌”不下二十种,可老百姓日常最容易碰见、也最容易被体检遗漏的,大致归为六类:胰腺、卵巢、胃、肠、乳腺、前列腺。
胰腺癌如老周,常以“血糖波动”打前站,谁也不会把多吃半碗饭就饿当成警报;卵巢癌躲在盆腔深处,CA125升高往往等到腹水出现;胃癌若属遗传性弥漫型,胃镜下早期只是黏膜稍充血,普通体检用的“空腹钡餐”根本捕捉不到;结直肠癌里,林奇综合征家族成员30岁就可能长息肉,可常规大便潜血阳性率不足三成;乳腺癌中BRCA1/2突变携带者,一年一次钼靶仍难发现致密型病灶;前列腺癌更有意思,PSA<4 ng/mL的“安全区”里,约15%已藏癌灶,退休老人一查就是“晚期骨转移”。
这些癌有个共同点:早期无症状、位置深、常规体检套餐“拍不到、验不出”。如果直系亲属里出现“一人早发、一人多发、一人罕见”任一情形,就要警惕,做个基因检测。结果若证实携带突变,子女就有50%概率遗传,但知道突变位点后,可把筛查起始年龄提前10—20岁,把影像精度从“X光”升到“增强核磁”,把抽血间隔从“一年”缩到“半年”,让癌灶在米粒大小时就被摘掉,而不是等到拳头大才“开大刀”。

为什么年年体检,突然查出癌晚期?
“体检正常”四个字,常被误会成“全身没癌”,其实它只是“套餐里的项目没异常”。
单位团购的千元档,核心三板斧:血常规、肝肾功能、胸片,再加男女各两项“肿瘤标志物”,连腹部都是B超“扫一眼”。B超对空气、骨骼后方的器官基本“盲视”,胰腺躲在胃和肠子后面,被气体挡得严严实实;早期卵巢癌直径不到1厘米,混杂在肠管蠕动里,同样“看不见”。肿瘤标志物更“糊弄”——CA19-9在胆道结石、CA125在子宫腺肌症时都会飙升,等它升到“阳性”,癌往往已转移。真正让“年年体检”破功的,是“间隔癌”:去年CT没结节,今年长出3厘米肿块,中间这365天正是“空窗期”。
年龄越大,细胞分裂出错概率呈指数级上升,50岁到70岁,癌发病率每十年翻一番,可体检套餐却十年不变,用“老镜头”拍“新敌人”,自然“查不出、拦不住”。
要想把“晚期”两字从报告单上抠掉,必须给体检“升级”:45岁以上、父母有肿瘤史的人群,把“普通版”改成“个体化版”——胃镜、肠镜、低剂量胸部CT、上腹部增强MRI、乳腺致密型加做核磁、前列腺加做多参数MRI,再配肿瘤标志物组合监测;同时把“一年一拍”改成“滚动式”,例如肠镜正常可五年复查,但胃镜需两年、MRI需一年,让不同器官按“自身节奏”被监视,而不是“一刀切”地等365天。

预防癌症有必要做基因筛查吗
一听“基因”,很多人先想到“天价”“深奥”,其实肿瘤遗传筛查早已“平民化”。医院肿瘤遗传门诊的流程是“先家谱,后抽血”——医生先根据家族图谱判断是否符合“遗传性肿瘤综合征”临床诊断标准,再决定检测哪几个基因,避免“大海捞针”。
检测费用也一路走低:十多年前查一个BRCA1要上万,如今“遗传性肿瘤panel”含四五十个基因,市场价两千到四千,医保还能报一部分。
真正该查的人群有三类:①家族里出现“早发癌”——50岁前得乳腺癌、结直肠癌,或任何年龄得卵巢癌、胰腺癌;②一人身患多种原发癌,如先后得乳腺+卵巢,或结肠+胃;③同系血亲里多例同类癌,如父亲、叔叔、姑姑都得胃癌。
查出突变怎么办?并非“坐等癌来”,而是“提前布防”:例如携带APC突变,20岁起就要做肠镜,发现息肉立即切除,可把结直肠癌风险降九成;携带BRCA2突变,男性前列腺癌风险增加七倍,35岁起每年做MRI,远早于普通人群的PSA筛查;CDH1突变几乎100%得胃癌,但胃镜早期无法发现弥漫型病灶,携带着30岁前做预防性全胃切除,术后照样吃三顿饭,只是量少、次数多,却换来“无癌”后半生。