在日常生活中,若有人出现走路不稳、手脚僵硬、排尿困难等多种症状,且这些症状逐渐加重,或许并非单一健康问题所致,而是可能患上了 “多系统萎缩”。作为一种罕见却严重的神经系统退行性疾病,多系统萎缩因症状复杂且易与其他神经系统疾病混淆,常常被忽视或误诊。了解这种疾病的特点与影响,对患者及时识别病情、获得针对性照护意义重大。
多系统萎缩的核心特征是神经系统多个部位同时出现退行性病变,主要累及锥体外系、自主神经系统和小脑系统,进而引发多种功能障碍。根据症状表现的侧重不同,它主要分为两种类型:“多系统萎缩 - P 型” 以帕金森样症状为主要特征,患者会出现肢体僵硬、动作迟缓、静止性震颤等表现,与帕金森病症状相似,但对常规帕金森病治疗药物反应较差;“多系统萎缩 - C 型” 则以小脑功能障碍为突出表现,患者主要表现为走路摇晃不稳、动作协调性差、说话含糊不清、吞咽困难等。无论哪种类型,随着病情进展,都会逐渐出现自主神经功能障碍,如体位性低血压(站立时头晕、眼前发黑甚至晕厥)、排尿困难、尿失禁、便秘、出汗异常等,部分患者还可能伴随睡眠障碍、呼吸问题等,症状涉及多个系统,严重影响生活质量。
从发病人群来看,多系统萎缩的发病高峰集中在 50-60 岁的中老年阶段,男性患病率略高于女性,男女患病比例约为 1.5:1。据统计,全球多系统萎缩的患病率约为 2-5 人 / 10 万,属于罕见疾病范畴,但由于其病情进展迅速,患者从出现症状到需要长期照护的时间通常仅为 3-10 年,对患者家庭和社会照护体系都带来较大压力。值得注意的是,多系统萎缩的起病十分隐匿,早期症状往往较为轻微且不典型,可能仅表现为偶尔的头晕、轻微的动作迟缓或排尿不畅,容易被误认为是衰老的正常表现,或与高血压、前列腺疾病、颈椎病等常见疾病混淆,导致多数患者在发病 1-2 年后才得以确诊,延误了早期干预和照护规划的时机。
关于多系统萎缩的病因,目前医学研究尚未完全明确,但主流观点认为,其发病与 α- 突触核蛋白异常聚集密切相关。α- 突触核蛋白是神经系统中的一种正常蛋白质,当它发生异常折叠和聚集时,会形成名为 “路易小体” 的异常结构,这些结构会在神经细胞内堆积,破坏神经细胞的正常功能,导致神经细胞逐渐死亡。而多系统萎缩患者的病变部位,恰好存在大量 α- 突触核蛋白的异常聚集。此外,遗传因素可能在发病中起到一定作用,部分患者存在家族聚集现象,研究也发现了一些可能与多系统萎缩相关的基因变异,但这些基因变异的具体作用机制仍在进一步探索中。环境因素如长期接触有害物质、病毒感染等,也被认为可能与疾病发生有关,但目前缺乏明确证据支持。
多系统萎缩的诊断难度较大,目前尚无特异性的实验室检查或影像学指标能直接确诊,主要依靠临床表现、病史询问、体格检查及辅助检查综合判断。医生会详细询问患者症状出现的顺序、进展速度、伴随症状等,通过体格检查评估患者的运动功能、平衡能力、自主神经功能等;同时,会安排头颅磁共振成像(MRI)检查,部分患者可在特定脑区发现特征性改变,如壳核萎缩、脑桥 “十字征” 等,这些表现对诊断有一定提示意义;此外,还可能进行自主神经功能检查(如体位性血压监测)、睡眠监测、血液检查等,以排除帕金森病、路易体痴呆、脑血管病等其他可能导致类似症状的疾病。由于诊断复杂,往往需要经验丰富的神经科医生才能做出准确判断。
尽管多系统萎缩不会在短期内直接危及生命,但随着病情进展,其对患者生活的影响会逐渐加剧。在身体层面,患者会逐渐丧失自主活动能力,从走路不稳发展到需要借助拐杖、轮椅,最终可能完全卧床;自主神经功能障碍会导致反复晕厥、排尿排便困难等,增加泌尿系统感染、骨折等并发症的风险;吞咽困难和呼吸问题还可能引发吸入性肺炎、呼吸衰竭等严重并发症。在心理层面,患者因身体功能逐渐衰退、生活无法自理,容易产生焦虑、抑郁、绝望等负面情绪,部分患者还可能出现认知功能下降,进一步加重心理负担。在家庭层面,患者需要长期专人照护,不仅会消耗大量的时间和精力,还会带来沉重的经济压力,对家庭关系也可能产生一定影响。