出品 | 搜狐健康

作者 | 吴施楠

编辑 | 袁月

杜氏肌营养不良（DMD）是一种由X染色体隐性遗传导致的严重肌肉退化疾病，主要影响男性。由于没有根治方法，他们从出生便开始了生命倒计时。据估算，中国DMD患者约有7万人，是世界上DMD患者人数最多的国家之一。

每年9月7日是世界杜氏肌营养不良知晓日，旨在让更多人知道杜氏肌营养不良，了解DMD患者的真实生活。为了让DMD患者被看见，解决他们面临的治疗、药物与照护多重困境，蔻德罕见病中心联合曙方医药于9月6日在北京举办了2025第一届DMD年度峰会及DMD专家型患者赋能培训会，汇聚医学专家、公益机构、企业、患者群体等多方力量，从DMD疾病管理、家庭照护、临床研究及新药研发等方面展开讨论。

图说 / 2025第一届DMD年度峰会上，DMD患者和医护人员登台共同表演

从出生开始，他们的生命已进入倒计时

DMD的病因是DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失，引发进行性肌肉萎缩和无力，常伴心脏与呼吸系统并发症。每5000名新生男婴中，便有一人患上这种罕见而知名的疾病。DMD患者的肌肉随着年龄的增长逐渐萎缩，目前尚无根治方法，患者从出生便开始了生命倒计时。

据与会专家介绍，依据病情进展，DMD可分为以下五期：症状前期（0–3岁），多数患者出现运动发育迟缓伴肌酸激酶（CK）升高，推荐新生儿筛查；早期可独走期（3–7岁），患者出现肢体无力的症状，90%患者伴有腓肠肌假性肥大及高尔征（Gowers Sign）阳性等体征；晚期可独走期（7–12岁）的中位年龄为9.3岁（95%_CI 8.7–10.1），患者病情进展加速；早期不可独走期（13–18岁），患者丧失行走能力伴呼吸功能恶化（FVC＜60%）、脊柱侧凸（＞30°需手术）；晚期不可独走期（＞18岁），患者因扩张型心肌病（左室EF＜40%）及呼吸衰竭需机械通气，心脏磁共振显示72%心肌纤维化。

中国DMD患者死亡中位年龄约18.57岁，当前标准治疗下患者中位生存期达28.7岁（较未治延长＞10年），中国区域研究显示，规范治疗者生存期为24.8–27.9岁。

多学科综合管理可延缓病情并改善生活质量。“DMD的诊疗水平，已经与十年前明显不同，有一组患者行走的时间超过了16岁，在这方面，多学科的努力功不可没。”北京协和医院神经科副主任、主任医师戴毅教授说道。

患者激素治疗规范率仅23%，新药研发提速

“基本的药物治疗、坚持家庭康复训练和营养管理，并给予孩子足够的信心和心理支持，可以为孩子带来很大程度的改善。”湖南省儿童医院副院长吴丽文教授表示，DMD患者需要使用糖皮质激素等药物，同时配合康复治疗，以减缓肌肉衰退的速度。

戴毅教授表示，DMD是一种致残致死性疾病，严重威胁着儿童健康。在治疗方面，建议从3岁以后就进行积极的激素治疗。

然而，DMD患者激素治疗规范率仅23%，DMD专业医疗资源的稀缺，使众多患者无法得到规范治疗和有效管理。长期使用传统激素导致生长发育落后、骨质疏松、肥胖、多毛、易怒等副作用，也严重影响着患儿的身心健康。

“患者及家庭期待有更好的、更新的、副作用更小的药物，或者是能够治愈疾病的药物研发上市，给予他们希望。”吴丽文教授说道。

2024年12月，国家批准了首个DMD适应症新药伐莫洛龙上市，填补了DMD治疗领域的空白，让中国DMD患者从“无药可用”迈向“长期足量”规范化治疗新时代。

另据公开资料统计，当下全球范围内有超过40个DMD临床在研项目推进。“新的治疗方法不断涌现，未来10年DMD患者的平均寿命将得到提升。”戴毅教授说道。

药物可负担问题亟待解决

尽管近年来全球已有包括伐莫洛龙在内的创新药物获批，但患者群体仍面临多重障碍：药物价格高昂、医保覆盖不足，加上患者需长期康复和护理，药物可及、可负担成为当前DMD家庭最为关切的问题。

从单个家庭的经济负担来看，随着DMD患儿行走能力的丧失，61.3%的家庭需要一名家长全职照护，患儿家庭的治疗、康复、护理等年均花费约20万元，让DMD家庭背负巨大的经济压力。蔻德罕见病中心调研数据显示，超过70%的DMD家庭年均医疗支出占家庭总收入的60%以上，部分家庭因无力承担费用，被迫中断规范治疗。

为此，吴丽文教授呼吁医保能够尽可能地覆盖DMD治疗，惠及更多患者及家庭。复旦大学附属儿科医院DMD多学科诊疗团队负责人李西华教授也呼吁，加快对罕见病立法制度的建立和建设，保证患者能够得到政策上的保护。

他们，需要被看见

2025年世界杜氏肌营养不良知晓日的主题是“家庭：照护的核心”，聚焦杜氏肌营养不良患者家庭成员所扮演的重要角色。

峰会上，蔻德罕见病中心发布DMD科普视频《七万个未来》， 一个个DMD患儿的康复、家庭照护画面，穿插于医学专家的科普内容之间，向人们展示着他们的疾病状态与康复日常。

家庭成员在患者的整个治疗康复过程中扮演着重要角色。视频中，家人给予的爱、支持与日常关怀，深刻影响着患儿的生活质量与情感健康。当画面中那些稚嫩的小脸上露出微笑时，也让公众体会到了家庭照护的重要性。

另一方面，患者和家属自身的意识觉醒与知识储备是改变的起点。在蔻德罕见病中心主任黄如方看来，患者组织的核心价值在于，它们不仅是罕见病药物研发的早期驱动力，更是连接各方利益的桥梁，整合资源、凝聚共识，持续推动包括社会保障体系完善和政策支持在内的系统性进程。

目前，由蔻德罕见病中心联合多位患儿家长发起成立的全国DMD患者家庭联盟已成立28个地区工作组，覆盖北京、上海、广东、安徽、江苏重庆等省市。