“我们一定要想办法让她活下来！”在北京协和医院，这从来不是一句口号。

2024年6月13日中午时分，一位坐在轮椅上带着吸氧管的少女被父母推进位于门诊楼四层的疑难病会诊中心。这里正在举行罕见病多学科会诊（下称“罕见病MDT”），此时连过道上都坐满了医生。这位发现心包积液1年、饱受憋气折磨2个月的少女，刚刚在北京协和医院的全科医学科（普通内科）（下称“普内科”）病房度过她的20岁生日。一年前，少女在北京协和医院确诊“稀毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征（HLTS）”，她是我国首例确诊该罕见疾病的患者，也是全球第16例HLTS患者。

确诊！解开疑团

患者自幼毛发稀疏、全身皮肤呈现花斑纹，血尿、蛋白尿、运动或劳累后下肢水肿一直困扰着她，却始终没有找到病因。直到2023年因呕吐就诊，检查后发现大量心包积液，但对症治疗后效果并不明显。同年5月，患者来到协和普内科就诊，经检查发现SOX18基因新发突变。在多学科MDT诊疗后，患者在5月31日被确诊为稀毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征。

如何剥开重重迷雾精准快速鉴别诊断，是罕见病MDT平台的价值所在，普内科副主任张昀认为，“在这个平台上，大家集思广益，往往能够更高效、更准确地识别罕见病。”团队还有“意外收获”，这位患者的症状与之前报道的15例不尽相同，出现了心包积液和肺动脉高压，很可能意味着一个全新的疾病表型。

至此，谜团解开。在医生的对症治疗下，少女仍可以正常学习和生活。但病例过于稀少，对因治疗仍是空白。

危机！二进协和

今年3月，患者在外出劳累后开始出现胸闷、憋气，对症治疗后症状反而加重，直到5月，夜里已经无法平卧，只能端坐呼吸，病情快速进展。父母带着一线希望把女儿送回协和。大量心包积液、重度肺高血压、主肺动脉增宽、轻-中度三尖瓣关闭不全、右室收缩功能减低……一连串异常指标都在向患者和医生诉说着此番病情的来势汹汹。

作为患者两次在协和就诊的主诊医师，张昀坦言，“这次是很严重的并发症，但她特别乐观、坚强，父母也是冒了很大风险带她来”，患者和家属的信任不容辜负。会诊室里，少女摘下口罩，憋紫的嘴唇让所有人捏了一把汗。肾内科、消化内科、内分泌科、风湿免疫科、罕见病医学科、皮肤科等多科室的专家纷纷上前查体询问，线上参加会诊的专家们也不时提出问题、给出建议。

问诊接近尾声，患者父母向在场的几十位医生深深鞠了一躬。

希望！后生可畏

“在罕见病MDT这个平台上，多学科专家都帮忙出主意，所有人都在想尽一切办法维持她的生命。医生和患者一起努力，如果能等到新的治疗方案，患者救治就会有更多希望。”曾学军主任说，“我们不是万能的，但我们尽力帮助病人，维持生命、提升生活质量，罕见病的更多表型也可能会表现出来，我们得以不断学习、永无止境。我们非常感谢病人，病人永远是我们的老师！”这一幕，与100年多年前一老一小医患互相作揖行礼，仿佛跨越百年的隔空对话。

不放弃每一个患者，是老协和的传统，也是新时代协和的传承，更是一代代协和老师们教给同学的从医之道。

罕见病MDT结束后，曾学军在微信朋友圈有感而发，“后生可畏，我身后的PPT上有小女孩的医疗团队医生的名字，他们查文献、与国外专家交流，实习同学甚至通过软件预测准确绘制出了不同突变所致的不同蛋白结构。”她为协和的年轻一代感到骄傲。站在张孝骞、林巧稚、曾宪九等老一辈名医巨匠的肩膀上，协和的“小”医生们在认真学着“大”医生的样子。

“罕见病充满未知，我们要借助这个平台尽可能延长患者的生命，这样患者才有更多希望。”谈及罕见病MDT对于患者的意义，曾学军这样评价。对于如何惠及更多罕见病患者，北京协和医院院长张抒扬表示，“欢迎全国同行参加罕见病MDT，希望大家在这里共同学习进步，让更多罕见病患者看到希望！”

北京协和医院罕见病MDT

2019年2月28日，由北京协和医院院长张抒扬教授牵头的罕见病多学科诊疗平台建立，该平台为罕见病患者提供“一站式诊疗服务”。每周四中午开展罕见病多学科会诊，会诊面向全国罕见病诊疗协作网成员医院或其他兄弟医院开放。这是一个围绕“诊-疗-研-教-管-护”全方位突破创新的集成与合作平台，各领域专家群策群力、联合攻关，为医学发展与技术创新找到新的“突破口”。截至2024年6月13日，该平台已举办会诊245场，服务患者280人次，百余位专家参与其中。在这一平台上，罕见病的确诊时间从4年缩短到4周，患者花费降低90%。

如何加入我们

我们诚挚邀请全国各级医疗机构加入协和罕见病多学科会诊平台，共同致力于为患者提供更全面、更专业的诊疗服务。有意加入本平台的医疗机构，请将申请（内容包括但不限于机构名称、机构简介、联系人及联系方式等信息）发送至指定邮箱：18612672345@163.com，我们将尽快与您取得联系。

说明：该平台系专业诊疗平台，仅面向全国各级医疗机构开放，不面向个人。