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出品 | 搜狐健康

作者 | 吴施楠

编辑 | 袁月

遗传性血管性水肿（HAE）是一种常染色体显性遗传病，也是一种罕见病。早些年，HAE患者普遍面临无药可医的困境；如今，急性发作期治疗药物进入医保，长期预防治疗药物陆续进入中国，在规范用药的情况下，HAE患者有望实现“零发作”，治疗局面迎来很大改观。

然而，旧难题散去，新的考验却接踵而来。2026年中国罕见病大会期间，北京协和医院支玉香教授、中国罕见病联盟理事长李林康接受了搜狐健康的采访，结合自身从业经历与HAE诊疗现状，对罕见病筛查诊断、临床救治、费用保障中现存的痛点进行了分析，为行业后续发展提出了思路与建议。

通过交流不难发现，罕见病领域的核心痛点正在悄然迭代。过去，“看得懂罕见病的医生比患者还少”，而且人们挣扎于有无药物、辗转自行求药；如今，找寻未确诊患者、畅通用药通路、破解报销堵点，成为讨论度更高的议题。

药，逐渐多了起来

HAE患者绝大多数表现为C1抑制物量的缺乏或功能缺陷，因此该病又被称为C1抑制物缺乏症，患者的主要表现是皮肤和黏膜水肿，容易和过敏和胃病相混淆。

对HAE患者而言，最致命的风险当属喉头水肿。数据显示，我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿，从喉咙水肿发生到窒息最快10分钟，平均4.6小时，其致死率最高可达40%，是HAE患者的主要死亡原因之一。

支玉香教授深耕HAE诊疗研究二十余年，师从国内最早研究该疾病的北京协和医院张宏誉教授，国内绝大多数HAE患者，都在北京协和医院确诊和治疗。

她坦言，刚接触这类疾病时，不管是检测手段、诊断标准还是治疗药物，基本一片空白，临床救治处处受限。

经过多年发展，HAE治疗用药迎来巨大突破，急救药、预防性治疗药物在国内外相继上市，规范用药后不少患者可以做到“零发作”。以往不少患者因为病情反复，不敢出门远行、日常活动处处受限，如今病情得到稳定控制，生活得以回归正常。

治疗手段变多后，支玉香教授最大的感受就是半夜接电话的频率比以前明显减少了。为了能让HAE患者在紧急情况下找到她，支玉香教授的手机常年24小时保持开机状态，从来不敢开静音，生怕错过一个电话。现在，即便半夜接到这样的求助电话，她也没有以前那么紧张和焦虑了，因为她和患者都知道，有药能用了。这也是越来越多罕见病治疗上的明显转变。

图说 / 支玉香在门诊为患者诊治（来源：北京协和医院官网）

患者在哪儿？

在支玉香教授看来，找不到潜在的HAE患者，是目前最棘手的问题。

HAE发作表现很容易和其他疾病混淆，如脸部、四肢莫名肿胀，常会被当成普通过敏；肠胃黏膜水肿引发的腹痛腹胀，又大多被误诊为肠胃疾病。不少患者辗转多家医院求医，足足三十年才最终确诊，更有部分患者直至离世，都没能查清真正病因。

在疾病诊断环节，同样存在不少阻碍。据支玉香教授介绍，C1抑制物缺乏分为两类，一类是补体C1抑制剂蛋白浓度低，含量少，功能也低，称为1型；2型则是补体C1抑制剂含量正常，但是功能明显降低。既往国际报道中，85%的HAE患者是1型，15%是2型。以前我们只能检查C1抑制剂蛋白浓度。2000年国内完善功能检测项目后，诊断标准才正式和国际接轨。

由于这些检测对样本存放、处理时效要求严苛，目前国内能够开展HAE检测的医院不足十家，诊断资源十分有限。据统计，我国HAE预估患病人数接近三万人，可目前登记确诊的病例仅有两千例左右，还有大批患者依旧处在误诊、错误治疗的状态中，随时要面对急症发作的生命风险。“所以找到这些未被确诊的HAE患者是关键。”支玉香教授强调。

为改善诊断现状，支玉香团队依托协和海量临床病例，研发出HAE智能辅助诊断AI系统，能够自动识别疑似病例，提醒医生开展针对性检查，有望把患者平均13年的漫长确诊周期大幅缩短。除此之外，该团队研发的尿液检测试剂也进入落地转化阶段，日后仅需留存尿液样本就能完成诊断，操作简单便捷，能帮助各级医院快速筛查病患，减少漏诊问题。

医保报销落地难，业内期盼立法保障

除了“找到”罕见病患者外，用药花销和医保报销，是罕见病绕不开的另一个现实难题。中国罕见病联盟执行理事长李林康告诉搜狐健康，医保基金承载能力有限，没办法将所有高价罕见病药物全部纳入报销范围，只依靠单一医保体系，很难彻底减轻患者用药负担，多方共同分担费用，成为当下贴合实际的解决方式。

建立罕见病专项保障基金，是业内普遍看好的方向，但实际落地过程中难题不断。“基金由哪个部门牵头管理、各类病症保障先后顺序、不同地区报销分配规则等细节，都没有统一标准，诸多实际问题迟迟无法敲定。”李林康解释说。

在他看来，想要从根源上健全罕见病保障体系，推进专项立法是最关键的办法。以法律形式明确罕见病界定标准、临床诊疗规范、医保报销范围，同时出台扶持政策，鼓励药企研发生产相关药物。在立法暂时无法快速落地的情况下，可以先推出国家级罕见病防治条例，或是由国务院下发专项保障通知，清晰划分卫健委、药监局、医药企业、患者各自的职责，简化执行流程，让诊疗救治、用药保障相关举措真正落到实处。

近些年，国家接连出台扶持政策，持续推动罕见病行业向前发展。药监部门开设罕见病药品审批绿色通道，简化评审流程，放宽临床数据要求，加快新药上市脚步；国家卫健委搭建起全国罕见病诊疗协作网络，上线病例上报系统，不断扩充协作医院规模，调动起临床医生诊断罕见病的积极性。

基于此，他呼吁，将罕见病诊疗能力纳入公立医院考核指标，提升医院管理层的重视程度，把罕见病救治水平，当作衡量医院综合实力的重要一环，以此带动科室建设与人才培养，提升医院临床影响力。