囊性纤维化：了解病因、症状与治疗

想象一下，你的身体里有一个不听话的小精灵，专门负责制造黏稠的粘液。正常情况下，这个粘液应该是光滑而流动的，帮助你呼吸和消化。但如果这个小精灵失控，制造出异常厚重的粘液，你的肺部和消化系统就会陷入麻烦。这就是囊性纤维化，一个由基因突变引起的遗传疾病。

根据囊性纤维化基金会的数据显示，美国约有三万人受此疾病影响，超过75%的患者在两岁之前就被确诊。对于健康人来说，粘液是流动而轻盈的，而对于囊性纤维化患者来说，粘液却变得浓稠，容易在肺部积聚，导致呼吸困难。更糟糕的是，这种厚重的粘液为细菌创造了滋生的温床，往往引发严重的肺部感染。

病因：遗传的诅咒

那么，囊性纤维化到底是怎么来的呢？这主要是因为遗传因素。患者需要从父母双方各继承一份有缺陷的基因，才能发展出这种疾病。这个有缺陷的基因被称为囊性纤维化跨膜导管调节因子（CFTR），它在1989年首次被识别。CFTR基因的突变会导致氯离子在细胞膜内外的流动受阻，从而影响到产生粘液和汗水的腺体。

症状：多方面的挑战

囊性纤维化的症状因人而异，常见的包括：

• 呼吸系统症状：频繁的肺部感染，如肺炎或支气管炎，持续的咳嗽，伴有浓稠的粘液，喘息或呼吸急促，鼻塞及鼻息肉。
• 消化系统症状：饮食蛋白质和脂肪的吸收不良，导致儿童体重增加缓慢，粪便油腻而厚重，缺乏脂溶性维生素（如维生素A、D、E和K），慢性便秘，腹痛等。
• 汗腺症状：皮肤尝起来很咸，尤其是在亲吻孩子时，炎热天气时出汗过多。
• 生殖系统症状：男性可能因为粘液堵塞导致输精管阻塞，女性则可能因宫颈粘液过厚而影响怀孕。

在美国，所有新生儿都会在出生时进行囊性纤维化的筛查，通常通过血液检测来检查疾病的生物标志物。如果结果呈阳性，医生会进行基因检测以确认诊断。两周后，医生可能还会进行汗液测试，测量汗液中氯离子的含量，囊性纤维化患者的汗液中氯离子含量通常较高。

治疗：生命的希望

囊性纤维化的治疗目标主要是预防和治疗感染，保持肺部和气道的通畅，确保足够的卡路里和营养。随着医学的发展，囊性纤维化患者的预期寿命也在逐年延长，目前大约在41至42岁之间。治疗方法包括：

• 每日进行胸部物理治疗，帮助松动和清理肺部的粘液。
• 使用药物减少肺部的炎症和肿胀，稀释粘液。
• 进行适量的锻炼，促进粘液排出，改善身体状况。
• 抗生素用于治疗和预防肺部感染。

对于消化系统问题，患者可能需要摄入高热量、高脂肪的饮食，并在每餐和零食时补充胰腺酶以帮助消化和吸收营养。

随着对囊性纤维化的认识不断加深，患者的生活质量也在逐步改善。通过科学的治疗和管理，囊性纤维化患者也能拥有更长久的健康生活。

注：本文内容仅供科普参考，不构成专业医疗建议，如有健康问题请咨询专业医生。