75岁男子为何能逃过遗传性阿尔茨海默病?高温环境或成保护伞
你有没有想过,有些人明明带着高风险基因,却能安然无恙地活到老?今天要讲的就是这样一个令人惊讶的故事。
道格·惠特尼今年75岁了,他原本应该在50多岁时就患上早发性阿尔茨海默病。然而,奇迹发生了——他至今没有任何症状!这究竟是怎么回事呢?
惠特尼家族中有多人携带导致早发性阿尔茨海默病的基因突变,他的母亲和11个兄弟姐妹都在50多岁时发病。但惠特尼却是个例外,他在61岁时才得知自己也携带了这种致命的PSEN2基因突变。
根据目前的主流医学观点,一旦携带这些基因突变,几乎可以确定会患上早发性阿尔茨海默病。但惠特尼却打破了这个宿命,这让科学家们大为震惊。
为了揭开这个谜团,研究人员对惠特尼进行了详细的脑部检查。他们发现,惠特尼的大脑中充满了淀粉样蛋白斑块,这是阿尔茨海默病的早期标志。然而,奇怪的是,Tau蛋白缠结只局限在他的左枕叶,没有扩散到其他区域。这与大多数早发性阿尔茨海默病患者的情况截然不同。
那么,是什么原因让惠特尼的大脑如此特别呢?研究人员提出了一个有趣的假设:惠特尼曾在极端高温环境下工作多年。他曾是一名船上的机械师,在高温的机舱里工作,这可能对他的大脑产生了某种保护作用。
研究人员在惠特尼的脑脊液中发现了高水平的热休克蛋白。这些蛋白质可以帮助身体抵抗环境压力,如高温。它们还能防止蛋白质错误折叠,从而阻止Tau蛋白缠结的扩散。
不过,这个解释还需要更多的研究来验证。斯坦福大学的阿尔茨海默病研究员迈克尔·格雷丘斯表示,虽然这是一个有趣且合理的假设,但还有无数其他可能的解释。
此外,研究人员还发现了一些其他基因变异,这些变异可能也在某种程度上保护了惠特尼。例如,他们在GPCPD1基因中发现了一个变异,这个基因最近被发现与阿尔茨海默病的抵抗力有关。另一个值得关注的变异是在CD33基因中发现的,这个基因与大脑中的免疫反应有关。
从惠特尼的案例中,我们可以得到一些启示。首先,遗传因素并不是决定一切的。即使携带高风险基因,也不一定会发病。其次,环境因素和生活方式也可能对疾病的发展产生重要影响。
对于普通人来说,如何预防阿尔茨海默病呢?你可以这么做:
最后,如果你有家族史或其他风险因素,建议定期进行健康检查,并咨询专业医生的意见。
注:本文内容仅供科普参考,不构成专业医疗建议,如有健康问题请咨询专业医生。