提起地中海贫血，南方地区的朋友可能不陌生，广东、广西、海南、四川一带尤其多见。这种病是遗传来的，不传染，但如果夫妻双方都携带致病基因，孩子就有可能患上重型地贫，从小需要反复输血、去铁治疗，家庭负担很重。好在现在通过婚检、产检就能提前筛查，把风险降到最低。本文将把地贫基因筛查这件事讲清楚、讲透彻。

一、地贫到底是种什么病

地中海贫血简称地贫，是由于血红蛋白珠蛋白基因缺失或突变，导致珠蛋白合成不足或完全缺乏，红细胞容易破碎、寿命缩短，从而引起慢性贫血。根据缺失的珠蛋白链不同，分为α地贫和β地贫两大类。轻型地贫可能没有明显症状，只是血常规里红细胞偏小、血红蛋白略低，很多人一辈子都不知道自己携带了地贫基因。中间型和重型就严重了，重型α地贫胎儿往往在孕晚期或出生后不久就夭折，重型β地贫孩子出生时看着正常，几个月后逐渐出现面色苍白、肝脾肿大，需要长期规范治疗。所以地贫可怕的不是轻型携带者本人，而是两个携带者相遇后生出重型患儿。

二、为什么要在婚检和产检时筛查

地贫是常染色体隐性遗传病，简单说就是：如果父母双方都是同类型地贫基因携带者，每次怀孕孩子有四分之一的概率是重型、二分之一概率是携带者、四分之一概率完全正常。很多携带者自己毫无症状，不查根本不知道。婚检时做地贫筛查，能在结婚前就摸清双方的基因情况。如果一方是携带者而另一方正常，孩子最多是携带者，不会得重型。如果双方都是同类型携带者，就可以通过产前诊断来判断胎儿是否受累，及早做出医学决策。产检时再次筛查，是为了把婚前没查或漏查的补上，多一道防线。

三、筛查具体怎么做

地贫基因筛查通常从血常规入手。如果红细胞平均体积偏小、平均血红蛋白含量偏低，医生会建议进一步做血红蛋白电泳或基因检测。基因检测就是抽血提取DNA，用分子生物学方法看有没有已知的地贫基因突变。现在技术成熟，一次能同时查α和β地贫常见突变位点，准确率很高。对于已经确认双方都是同类型携带者的夫妇，怀孕后可以在孕早期取绒毛、孕中期取羊水做产前基因诊断，明确胎儿的基因型。这些检查都是有创或微创操作，需要在有资质的医疗机构完成。

四、筛查出携带者该怎么办

如果自己是地贫基因携带者，不用恐慌。轻型携带者一般不需要治疗，正常生活、工作、生育都不受影响。关键是找对象或备孕时，让对方也做个筛查。如果配偶不是同类型携带者，孩子不会得重型。如果双方都是同类型携带者，建议在怀孕早期就做产前诊断，根据结果在医生指导下决定后续方案。目前医学手段已经能在孕早期就做出判断，给家庭留出充分的知情选择时间。携带者本人平时注意均衡饮食、适当补充叶酸，避免贫血加重就行。

五、日常生活中要注意什么

地贫携带者平时避免乱吃补铁制剂，因为地贫不是缺铁引起的，补多了反而造成铁负荷过重，损害肝脏和心脏。定期复查血常规，关注血红蛋白水平。有贫血症状时及时就医，由医生判断是否需要干预。备孕夫妻双方都去做地贫筛查，别觉得“我身体好不用查”，很多携带者外表完全正常。南方高发地区的朋友，即便没有家族史，也建议主动筛查。婚前和孕早期把这件事做了，远比孩子出生后再治疗要轻松得多。

地贫筛查不复杂，抽血就能查。婚检产检多迈这一步，全家心里都踏实。