国际罕见病日

在每年的2月最后一天

全球都会点亮象征罕见病的条纹带

迎接”国际罕见病日”

今年（2026年）2月28日

是 国际罕见病日

主题是“不止罕见”

（More than you can imagine）

在这个特殊的时间节点

我们想带您了解

一种可能从小就折磨着患者

却极易被忽略的罕见病

——法布雷病

这不是“生长痛” 而是一种会累积的痛

想象一下，如果一个孩子从童年开始，手脚掌心就莫名出现剧烈的烧灼感，痛到无法入睡，甚至因为排不出汗而频繁中暑，你会想到什么？

12岁的男孩小龙就经历了这样的痛苦。他从9岁开始被莫名疼痛折磨，疼得受不了时就吃几粒布洛芬缓解。直到3年后，通过基因检测才终于揪出疼痛的真凶——法布雷病。

法布雷病，又被称为“Anderson-Fabry病”，是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症。简单来说，由于基因缺陷，患者体内缺少一种关键的“清洁酶”（α-半乳糖苷酶A），导致某些物质无法被分解，像垃圾一样在肾脏、心脏、神经等全身多个器官中不断沉积，最终引发多脏器病变。

身体的“红色警报”：从手脚到心肾

法布雷病的症状多样且缺乏特异性，它像一个“隐形杀手”，悄无声息地侵蚀着患者的健康。根据发病年龄和症状，主要分为经典型和迟发型，其表现贯穿患者的一生。

早期信号（儿童及青少年期）

肢端感觉异常：这是最典型的早期症状。患者手心、脚心常有难以忍受的烧灼感或剧痛，可因温度变化或运动而诱发，常被误诊为“生长痛”或心理问题。

少汗或无汗：导致皮肤干燥，运动不耐受，容易中暑。

皮肤血管角质瘤：在腰部、臀部、大腿或外生殖器附近出现红色或紫黑色的微小斑点。

胃肠道不适：进食后腹痛、腹泻、恶心呕吐，常被误诊为肠胃炎。

角膜涡状浑浊：眼部受累，但不一定影响视力。

中晚期并发症（成年后）

随着年龄增长，代谢废物越积越多，对器官的损害进入不可逆阶段。

肾脏：出现蛋白尿，约30%的患者在30岁左右进展至肾衰竭，需要透析或移植。

心脏：心肌肥厚、心律失常、心力衰竭，这是后期患者死亡的主要原因。

神经系统：早发性中风（脑卒中）、听力下降。

一场漫长的“诊断马拉松”

法布雷病最残酷的地方在于它的 “易漏诊性”。由于症状多样且缺乏特异性，患者往往在多个科室之间辗转。从出现症状到明确诊断，平均需要长达14.8年，有的甚至需要几十年。

许多患者像文章开头的小龙一样，小时候被当作“关节炎”或“生长痛”治疗，成年后出现肾衰或心衰才被发现根源所在。目前，确诊法布雷病主要依靠酶活性检测和基因检测，对高危人群（如不明原因的左心室肥厚、早发性中风、年轻透析患者）进行筛查是揪出这个“隐形杀手”的关键。

从“无药可医”到“可防可控”

过去，法布雷病患者只能针对疼痛、蛋白尿等症状进行对症治疗。如今，随着医学进步，针对病因的治疗已为患者带来曙光。

目前，可以通过酶替代治疗、分子伴侣治疗以及对症治疗与多学科管理等办法，多学科团队协作，制定个体化方案。

不止罕见：早诊断 让生命不再被“痛”折磨

法布雷病虽然罕见，但它所代表的罕见病群体并不孤单。在我国，有超过2000万罕见病患者正在经历类似的诊断困境。

2026年国际罕见病日主题“不止罕见”提醒我们，罕见病不仅仅是医学上的一个名词，背后是患者和家人日复一日的隐痛与坚持。如果您或身边的人存在无法解释的肢端灼烧感、少汗、皮肤红点，同时伴有家族史，请警惕法布雷病的可能，及时到正规医院的神经科、肾内科或遗传咨询门诊就诊。