对许多家庭来说，拥有一个健康的宝宝是自然而然的幸福，但对于有些家庭，这条路却走得异常艰辛。

29岁的张女士（化名）婚后4年一直未孕，在反复检查中，发现问题的根源竟隐藏在老公的染色体中。最终在我院生殖医学中心的帮助下，通过PGT-SR的无家系分子核型技术方案取得5枚优质囊胚，并筛选出一枚完全不携带易位的胚胎移植入张女士子宫内。14天后，验血结果显示成功怀孕！

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外周血染色体核型检测锁定“病因”

2021年，张女士和陈先生步入婚姻后便开始备孕，但四年间始终未能如愿。期间两人尝试了多种方法，也做了不少检查。直到夫妻二人进行外周血染色体核型检测时，才发现陈先生的染色体核型存在异常，同时伴有9号染色体臂间倒位，这个结果意味着他是一位13号与14号染色体罗氏易位携带者。

“当时我们完全懵了，什么是罗氏易位？为什么会影响生育？孩子会不会有问题？”陈先生回忆起当时的茫然与焦虑。

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精准诊断：PGT-SR技术带来新希望

我院生殖医学中心“生殖遗传咨询联合门诊”宋革主任医师介绍，罗氏易位是一种染色体结构异常，携带者本人通常健康，但在生育时，理论上有4/6概率形成染色体不平衡的胚胎，导致反复流产、胎停，或生育染色体异常的孩子。

“面对这种情况，适合通过PGT-SR（胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测）技术助孕。”宋革建议。

随后，夫妻二人开始了PGT-SR助孕周期。促排卵、取卵、体外受精、囊胚培养……每个环节都在生殖医学中心的精细操作下稳步推进。最终，他们获得了5枚优质囊胚。经胚胎活检遗传学检测，其中4个是染色体数目正常的可移植胚胎。

值得注意的是，染色体结构异常的携带者在做常规PGT-SR后，移植的胚胎仍有一半携带风险，可能生育染色体结构变异遗传病宝宝，长大后将面临与父母同样的生育问题。如需挑选完全正常胚胎，还需要用更先进的技术来进行检测。

经与张女士夫妇双方协商，生殖医学中心建议选择最新的无家系分子核型技术，来进行罗氏易位携带胚胎的区分。

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成功妊娠，喜迎健康足月宝宝

通过无家系分子核型技术对张女士夫妇所有胚胎进行准确连锁分析后，生殖医学中心最终筛选出一枚完全不携带易位的胚胎移植入张女士子宫内。14天后，验血结果显示怀孕——四年期盼，终于迎来喜讯！

（图由AI生成）

孕期，张女士严格按照医嘱进行产前诊断，胎儿染色体检测结果一切正常。近日，她顺利分娩一名足月健康婴儿。

“孩子非常健康，而且未来婚育时不会再面临我们经历过的生育难题。”张女士抱着宝宝，脸上洋溢着幸福的笑容。

什么是PGT-SR？

PGT-SR是胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测的简称。主要针对夫妻双方或其中一方存在染色体易位、倒位、缺失、重复等异常情况。这类患者通常会因为胚胎染色体非整倍体，导致不孕不育、反复流产、胎停或出生缺陷的问题。因此，建议通过PGT-SR技术对胚胎进行检测，确定胚胎整倍性及结构异常携带情况，挑选可移植胚胎进行移植，从而实现健康生育。

什么是染色体易位携带者区分技术？

通过常规PGT-SR技术可以挑选出可移植的胚胎，帮助染色体易位携带者成功生儿育女。

但这里面还有个关键问题，如何知道胚胎是“易位携带者”（像父母一样健康但可能遗传），还是“完全正常”（连易位都没有）？这时就需要借助染色体易位携带者区分技术。

染色体易位携带者区分技术主要有三种方案（父母方案、胚胎互推方案、无家系分子核型技术），可根据患者的具体情况选择适合的方案。

本病例中陈先生父亲外周血染色体核型结果异常，陈先生母亲去世，缺少陈先生母亲外周血，家系不全。且张女士和陈先生无可提供信息进行区分罗氏易位携带者的参考胚胎。采用父母方案和胚胎互推方案均存在风险。这种情况下就需要进行染色体易位携带者区分——无家系分子核型技术。

什么是无家系分子核型技术？

分子核型技术是一种更加高级的基因组检测技术，它可以直接检测夫妻携带方的染色体核型并提供精准的重排染色体断点。后续区分胚胎阶段，只需要将检测到正常胚胎的标记位点与其比对分析，就能判断易位携带状态。适用于所有染色体结构异常携带者，仅需男女双方外周血即可构建单体型。

用先进技术守护生育梦想

每一个生命都值得被珍视，每一个生育梦想都值得被呵护。佛山市妇幼保健院生殖医学中心目前已经完成多例“三代试管”辅助生殖周期。

近年来，生殖医学中心建立了从遗传咨询、助孕治疗到孕期跟踪、产前诊断的“全流程三代管家”服务模式，并通过生殖遗传评估、染色体病和单基因病筛查诊断，帮助众多存在遗传风险的夫妇成功实现健康生育梦想。

来源：生殖医学中心 林粤

审核：生殖医学中心主任 宋革

编辑：宣教科全媒体编辑部