大众卫生报·新湖南客户端2月5日讯（记者 王璐 通讯员 甘思仪 赵昕）“终于有药能救孩子了！”2月5日，在湖南省儿童医院神经内科，来自广东省的10岁10个月患儿哼哼（化名）成功接受了“维托拉生”（Viltepso）注射治疗。目睹治疗过程的患儿父母激动不已，眼眶泛红。

这一针精准治疗药物，不仅为哼哼的病情带来转机，更标志着湖南成功破解杜氏肌营养不良（DMD）患儿“无药可治、有药难及”的困境，成为继海南博鳌乐城先行区后，国内率先实现维托拉生常规化治疗的地区。

哼哼的求医路，是无数DMD患儿家庭的真实写照。5岁时，他因腺样体肥大就诊时发现心肌酶异常，最终被确诊为DMD。此后，哼哼接受传统口服激素治疗，但运动能力仍持续倒退，渐渐出现行走易跌倒、跟不上同龄人的情况，家人四处求医，却屡屡因“无有效治疗药物”陷入绝望。

DMD是一种严重的进行性遗传性神经肌肉疾病，多影响男性患儿，因抗肌萎缩蛋白基因突变引发。患儿3岁左右出现步态异常，4-5岁运动能力开始倒退，10-12岁多丧失独立行走能力，30岁前常因呼吸、心脏并发症离世。长期以来，全球针对该病的“孤儿药”研发稀少，国内缺乏有效治疗手段，许多家庭只能眼睁睁看着孩子病情恶化，陷入“望药兴叹”的困境。

这一困境的打破，离不开国家政策的大力支持。2022年，国家《临床急需药品临时进口工作方案》出台，为国内无注册上市的罕见病急需药打开进口“绿色通道”。作为湖南省儿童罕见病联盟盟主单位、湖南省药学会罕见病药物专委会主委单位，湖南省儿童医院迅速行动，在省卫健委支持下，由吴丽文副院长带领多学科团队，整合核心科室资源，规范完善申请材料，对接国家药监局，成功通过“临床急需进口途径”，将DMD精准治疗药物维托拉生引入临床。该院此前还深度参与该药物国际多中心临床试验，为其国内落地积累了宝贵本土数据。

维托拉生作为基因靶向治疗药物，可靶向肌营养不良蛋白前体mRNA，延缓疾病进展。目前，该药已在该院实现常规化、规范化应用，首批符合基因突变条件的患儿，均顺利接受治疗。医院依托多学科协作模式，为每位患儿制定个性化方案，提供全周期健康管理。

“DMD患儿的治疗窗口期极其珍贵，每一次延缓都为他们赢得更多成长机会。”吴丽文表示，维托拉生的落地，标志着湖南在儿童罕见病精准治疗领域迈出关键一步。此次探索出的“政策支持+医院主导+多学科协作”创新路径，既彰显了国家“以患者为中心”的医药政策导向，也为其他罕见病诊疗提供了可复制的经验。

湖南省儿童医院表示，未来将持续对接国际前沿药物与技术，打通从“国际前沿”到“患儿床边”的“最后一公里”，依托省儿童罕见病联盟提升全省诊疗能力，让更多罕见病家庭及时享受到医学进步的成果，让希望之光照亮每一个孩子的未来。

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