在调查一种罕见的发育障碍时，研究人员最终发现了一系列与一个基因有关的疾病。

科学家对一名患者的一种罕见疾病进行了调查，解开了影响至少30人的医学谜团。

这些患者有各种各样的症状，从发育迟缓到骨骼畸形，甚至过早死亡。然而，根据即将发表在《医学遗传学》杂志上的一项新研究，事实证明，他们都患有由同一基因“FLVCR1”突变引起的疾病。

这种基因控制着细胞周围两种关键营养物质 —— 胆碱和乙醇胺的运输。胆碱和乙醇胺都在新陈代谢中发挥着重要作用，新陈代谢是为身体提供能量的化学反应，研究负责人丹尼尔·卡拉姆（Daniel Calame）博士说，他是德克萨斯州贝勒医学院儿科神经病学和发育神经科学的讲师。

“考虑到这一点，以及FLVCR1在全身表达的事实，根据胆碱/乙醇胺运输缺陷的严重程度，你可能会出现各种各样的问题，这是有道理的，”卡拉姆说。

这项新研究的第一位患者在德州儿童医院卡拉姆的诊所接受治疗。这名男孩有严重的神经发育迟缓，有癫痫发作史，而且令人惊讶的是，他没有感觉疼痛的能力。癫痫发作和神经发育迟缓是常见的症状组合，卡拉姆告诉我们，但孩子没有痛觉是不寻常的。男孩和他的父母之前做过基因检测，但没有人能够确定他的疾病的根本原因。

因此，卡拉姆和他的团队对这些数据进行了更深入的研究，研究了男孩基因组中编码蛋白质的整个基因群。他们注意到FLVCR1基因的两个拷贝都有一个非常罕见的突变。这引起了卡拉姆的注意，因为该基因之前分别与肌肉协调和视网膜退化等非常不同的疾病有关。

卡拉姆承认，这些症状与他的病人的症状非常不同。但有一个共同点：在某些情况下，患有其他疾病的患者对疼痛的敏感性也降低了。

“有一点重叠，”卡拉姆说。

FLVCR1基因也在小鼠中进行了研究。当这种基因从啮齿类动物的胚胎中去除时，它的缺失会导致死产。死产的老鼠表现出骨骼和大脑畸形，以及严重的贫血。

为了弄清楚发生了什么，卡拉姆和他的团队求助于他们自己的DNA数据库，该数据库来自12000多名患有遗传疾病的人，他们还联系了世界各地拥有类似数据的其他研究实验室。他们确定了来自23个不同家庭的30名FLVCR1突变患者。总共有22个突变，其中20个以前从未报道过。

这30个人中有一些由于子宫内严重的发育问题而胎死腹中。其他人幸存下来，但经历了发育迟缓、骨骼畸形或小头畸形，这是一种头骨比应有的尺寸小的情况。（这些数据库不包括每位患者的预后或长期健康数据。）

在实验室实验中，该研究的合著者、新加坡国立大学永禄林医学院副教授阮隆南（Long Nam Nguyen）研究了FLVCR1的功能。这项研究揭示了该基因在细胞内移动胆碱和乙醇胺的作用，有助于解释单个基因变化如何影响体内如此多的系统。

卡拉姆和他的团队现在正在收集FLVCR1突变患者的血液样本，看看他们是否能找到治疗这些罕见疾病的方法。在某些情况下，以某种方式补充细胞额外的胆碱和乙醇胺可能会有所帮助，卡拉姆说。或者，研究人员可能需要使用另一种药物来防止基本细胞过程出错时可能发生的毒素积聚。

这项研究可能会对其他与胆碱有关的疾病产生影响，胆碱是一种必需的营养物质，人们可以从绿叶蔬菜、豆类和许多动物产品中获得。卡拉姆说，胆碱缺乏与年龄相关的神经损伤和神经退行性疾病，如阿尔茨海默氏症有关。

他说：“除了这种非常罕见的疾病，它还有很多含义。”

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