国际新生儿筛查日（INSD）是由国际新生儿筛查协会（ISNS）、国际原发性免疫缺陷患者组织（IPOPI）和欧洲免疫缺陷协会（ESID）在Screen4care倡议下联合发起，共同宣传新生儿筛查的重要性，并于2021年6月28日启动首个国际新生儿筛查日（INSD）。

每年的6月28日是国际新生儿筛查日，为什么要定这个日期呢？6月28日是Dr.Robert Cuthrie/罗伯特.格思里教授的生日，这位生物学家在20世纪60年代在美国引入干血滤纸片和一种新的检测方法来筛查新生儿苯丙酮尿症（PKU），这一技术揭开了新生儿筛查的序幕。是由于患儿体内“苯丙氨酸”代谢障碍所导致的一种先天代谢性疾病而引起神经系统损伤（智力发育落后、癫痫发作等）、皮肤毛发颜色改变和体味异常。还有些患儿会逐渐出现吞咽困难、口水增多等肌张力低下的表现。然而本病一旦明确，尽早给予积极治疗，减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量，防止或减轻脑损害。治疗手段主要是饮食疗法，并且开始治疗的年龄越小，效果越好。新生儿筛查通过采集出生48小时，并哺乳6-8次以上的新生儿的足跟血，制成专用的干血滤纸片，测定苯丙氨酸浓度。当标本血苯丙氨酸浓度超过120umol/L,且苯丙氨酸和酪氨酸的比值＞2.0时，就会通知家长带着宝宝到医院进行复查。通过进一步诊断确定分型以便尽早开展治疗。

新生儿筛查可以检查哪些疾病?

新生儿筛查有很多方面，包括新生儿遗传代谢筛查、耳聋的筛查、先天性心脏病的筛查以及基因病的筛查。新生儿耳聋筛查，包块耳聋基因和听力筛查（耳声发射TEOAE和自动听性脑干反应AABR），还有些地区比如南方地区会进行高发病比如红细胞G6PD缺乏症筛查以及地中海贫血筛查。也就是说通过一滴血，我们可以进行遗传代谢的筛查和基因的检测。

新生儿筛查可以通过什么方式进行检查？

那么我们常说的新生儿筛查也就是足跟血遗传代谢筛查主要是通过串联质谱技术进行筛查，遗传代谢病又叫先天代谢缺陷，会对新生儿产生严重危害，如果不能及时发现，甚至可能危及生命。串联质谱技术可以在短时间内高通量分析干滤纸血片上的氨基酸图谱和肉碱图谱，大大提高了检测时间和通量。

新生儿筛查通常在什么时间进行？

血片采集时间为生后48小时到7天，婴儿应充分哺乳。因各种原因（早产、低出生体重、正在接受治疗、提前出院等）未能及时采血者，采血时间一般不超过生后20天。对于输血治疗的新生儿，应在输血治疗前完成第一次血片采集，输血治疗120天后再次进行血片采集。因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查指标不受蛋白负荷及出生时间限制，可在输血前采样，不需第二次采样。对于拟行骨髓移植或干细胞移植的新生儿应在治疗前完成采样。此外，还需注意采血前新生儿有无肠外营养或药物（如氨基酸、脂肪乳、抗生素、激素等）治疗史，必要时应考虑适当延迟采血时间。

新生儿筛查是所有宝宝都需要做吗？其意义是什么？

我国是人口大国，是出生缺陷高发国家。据统计，我国出生缺陷总发病率约5.6%，即每年超过50万新生儿患有出生缺陷，这是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿带来巨大痛苦，给社会、家庭造成严重的精神和经济负担，已经成为严重的公共卫生问题。根据我国法律《新生儿疾病筛查管理办法》规定，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。也是遵循世界卫生组织针对出生缺陷提出的三级预防策略，新生儿期进行新生儿疾病筛查，早筛早诊早治，提高患儿生活质量。新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同意。

检查前后有没有什么注意事项？

新生儿出生后充分哺乳后进行，避免因蛋白负荷不足可能导致的苯丙酮尿症筛查结果的假阴性；同时又可避开生理性的促甲状腺素上升，减少先天性甲状腺功能低下筛查结果的假阳性，以防止漏诊和误诊的发生。

收到检查结构异常或复查的通知，是否说明孩子就存在疾病？这时候家长应该怎么办？

目前在北京筛查结果统一由北京妇幼保健院（北京市新生儿疾病筛查中心）将结果短信告知家长、家长也可登录“北京通”APP或登录北京市卫生健康委网站（http://wjw.beijing.gov.cn/）输入筛查编号、母亲姓名进行结果查询。此外，如筛查结果异常，北京妇幼保健院（北京市新生儿疾病筛查中心）、区妇幼保健院或助产机构将会电话告知。筛查结果异常的宝宝，需要及时到北京市新生儿疾病筛查中心复查。

即便宝宝被确诊，父母也不要悲观，大部分筛查疾病都有有效的治疗措施，及早干预和坚持规范治疗，可以显著改善预后，患病宝宝也可以和其他宝宝一样健康成长。换个角度看，这些被检出的患病宝宝也可能是不幸中的万幸，因为新生儿疾病筛查帮助他们避开了“灾难性”后果。

如果临床诊断患有遗传代谢病的患儿，负荷救助条件者可登录中国出生缺陷干预救助基金官网（www.csqx.org.cn）下载《出生缺陷（遗传代谢病）救助项目个人申请表》，并可通过包括北京妇幼保健院在内的12家项目实施单位，申请北京市出生缺陷（遗传代谢病）救助项目，获得救助。

文字|新生儿科 申英杰