湖南7岁男孩频发癫痫、全身多处色斑，检查发现原来是一种罕见病
家住益阳7岁男孩小明（化名），家人很早发现其智力明显落后，3岁才会咿呀学语和走路。4岁半时，小明更是毫无征兆地出现了全身僵硬、抖动的发病，而且发作十分频繁，1天10-20余次，频繁的发病使得小明智力倒退更加明显了。家人心急如焚，辗转多地就医。
多家医院就医后小明最终被确诊为：结节性硬化症、癫痫、智力低下及多动症，小明也开始药物治疗，强效的抗癫痫药物和雷帕霉素服用后，小明的病情并没有得到好转，癫痫仍不能控制。近日，小明家人慕名找到了湖南省第二人民医院（湖南省脑科医院）癫痫中心主任卢军教授，并住院治疗。
主管医师彭琼副主任医师详细询问病史及体查，发现小明除了智力低下、癫痫发作，同时存在多处面部血管纤维瘤、全身多处色素脱失斑、腰背部鲨鱼皮样斑、臀部咖啡斑和牙釉质点状凹陷等；小明的全脑3D核磁薄扫重建提示全脑多个硬化结节和钙化灶，采集到发作脑电图为全面性放电。
癫痫中心科主任卢军教授与专家组团队共同讨论认为：根据小明的临床表现及基因测序，小明确诊为：结节性硬化症（TSC2型）、药物难治性癫痫。因发作时为全脑多灶放电，无开颅切除手术指征，但目前药物已难以显效，可以应用迷走神经刺激术这种微创的手术，这无疑对小明来说是一种有效的治疗手段。
最终，小明顺利的完成了迷走神经刺激器置入术，术后没有任何不适感。目前迷走神经刺激器已开机，接下来的时间小明将接受定期调整刺激参数，达到控制癫痫发作。
癫痫中心科主任卢军教授介绍到：结节性硬化症（TSC）又称是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000-22000活婴，男女之比为2：1。它的发生发展有一定的阶段性：在胎儿/新生儿期可以出现心脏横纹肌瘤，大部分可自发消退；出生后数月就可出现癫痫和皮肤症状；随着年龄的增大，可出现肾血管平滑肌脂肪瘤和全身其他部位的肿瘤性病变；成年女性肺部容易出现肺部淋巴管肌瘤病。皮肤病变包括出生后可见的白斑，逐渐生长的面部血管纤维瘤、鲨革斑、甲周纤维瘤及前额斑块等；做核磁检查一般很少漏诊，特征性的影像表现包括：脑室管膜下结节和室管膜下巨细胞星形细胞瘤，脑皮层发育不良，心脏横纹肌瘤，肺淋巴管肌瘤病，肾血管平滑肌脂肪瘤等。
卢军教授指出，结节性硬化症虽然属于罕见病，但多数是可以有效治疗的。药物、外科手术切除结节、神经调控、生酮饮食疗法均有效果。迷走神经刺激术适用于无法定位致痫结节或患者和家属不同意切除性手术的结节性硬化症者。研究表明结节性硬化患者迷走神经刺激术后癫痫控制良好，且术后超过30%认知行为改善，儿童改善更为明显，因此，对于该疾病应该越早治疗效果越好。
潇湘晨报记者任弯湾 实习生苏娟 通讯员彭琼