在连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科的门诊里，每天都在上演关于生命的抉择。

一位28岁的孕妈妈，在孕20周时，收到了无创DNA的筛查结果：性染色体数目增多。面对这个突如其来的消息，她和丈夫带着满腹的焦虑与疑问，走进了遗传咨询门诊。

“医生，无创说我们孩子不正常？是不是傻子？我们还能不能要他吗？”一连串带着哭腔的问题，几乎是门诊里每一位拿到类似报告的孕妈妈都会发出的灵魂拷问。接诊的医生总是先耐心地安抚情绪，再用通俗易懂的语言解释：无创DNA是筛查，不是最终判决。羊水穿刺的染色体核型分析，才是诊断的“金标准”。

两周后，羊水结果出来了。

47，XXY。 没有意外，胎儿被确诊为克氏综合征。这是一种男孩比正常男性多了一条X染色体的疾病，也是最常见的性染色体异常。

当这对夫妻再次坐在医生面前时，诊室陷入了长久的沉默。最终，丈夫艰难地问出了那个决定孩子命运的问题：“医生，这个孩子如果生下来，到底会怎么样？”

医生深知，此刻任何冰冷晦涩的专业术语，都可能成为压垮他们的最后一根稻草。她选择用最温和、最客观的语言，将真实的预后一条条清晰地摆在夫妻面前：

• 智力基本正常：绝大多数孩子智商与普通孩子无差异，能正常上学、工作、社交，生活完全自理；

• 外观无明显畸形：身高可能偏高，皮肤偏白净，在幼年期和普通男孩几乎没有区别；

• 主要影响在成年后：进入青春期后，可能面临睾丸发育偏小、雄激素偏低、第二性征不明显等问题，生育能力会下降，多数表现为无精或少精；

• 可治疗、可干预：通过早期的激素替代治疗，可以维持正常的男性特征，不影响成年后的正常生活与结婚。关于生育问题，未来也可通过显微取精结合试管婴儿技术，拥有自己的亲生孩子；

• 不影响寿命：孩子没有严重的脏器畸形，没有重大的健康威胁。

医生告诉他们，克氏综合征不是绝症，不是畸形，更不是一个“不该出生的生命”。它是一种可以干预、可以治疗、可以让孩子正常生活的染色体差异。

这是无数个面临同样诊断的家庭，都要经历的灵魂拷问：一个不完美、但能健康长大的孩子，你还愿意接纳他吗？

有人在此刻选择放手，也有人选择拥抱。

听完医生的解释，诊室里再次陷入安静。这一次，是丈夫率先打破了沉默。他轻轻擦去孕妈脸上的泪水，声音不大却异常坚定：“他只是多了一条染色体，不是怪物，也不是累赘。这是我们的孩子，我们生下来，好好养。”

孕妈抬起头，眼睛红肿，却用尽全力点了点头。那一刻，诊室里没有欢呼，只有一种平静而又坚定的力量在流淌。

医生在病历上郑重写下：胎儿确诊47，XXY，家属充分知情预后，选择继续妊娠，定期产检随访。

后来的产检，他们每次都准时出现。孕妈的肚子一天天大了起来，脸上的焦虑也渐渐被温柔的期待所取代。

医生常常在想，医学负责做出诊断，而爱，负责最终的接纳。在这个小小的门诊里，她见过痛哭流涕的告别，也见过义无反顾的坚守。每一个选择都无比艰难，每一份坚持都如此伟大。我们无法选择孩子是否完美，但我们可以选择，用全部的爱，去迎接他的到来。

愿每一个不被“标准定义”的孩子，都能被这个世界温柔以待。

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连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科，目前常规开展早、中孕期血清学筛查、无创DNA检测及SMA筛查、介入性产前诊断、外周血染色体、基因芯片等项目。我们致力于为港城居民提供专业的产前诊断和遗传咨询服务，用技术和爱心，助力降低港城出生缺陷的发生，守护每一个家庭的幸福未来。

门诊时间：周一至周日全天

门诊地点：门诊楼3楼3C区14、15诊室

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栏目分类丨妇幼健康科普

供稿/医学遗传与产前诊断科 顾青青

专业审核/医学遗传与产前诊断科 谭娟

责编/周思月

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