-“读讲一本书”-

为营造书香协和氛围，涵育爱读书、读好书、善读书的阅读风尚。团委&青工部“书香协和”项目组开展了“好书读享汇”活动，向全体协和青年征集好书推荐。活动得到了各级党组织和团组织的大力支持，共收集到10余份推荐书稿与视频，并将优秀作品报送参加院校“读讲一本书”青年演讲比赛。今后于“医学新青年”公众号为大家陆续展示。

本期为大家分享的是由药剂科药师梁春苏推荐的《罕见病叙事医学：爱，有温度》。该作品在2024年国家卫健委“读讲一本书”决赛中获国家卫生健康委、首都卫生健康系统双特等奖。现邀大家共赏，与大家共勉。

书香协和：好书读享汇

视频由国家卫健委宣传司提供

翻开我手里这本张抒扬教授主编的《罕见病叙事医学：爱，有温度》，您可以读到这些患者的亲诉。

亦亦，刚出生就确诊甲基丙二酸血症，害怕蛋白质的他只能食用特殊食物。每个月自费药7000元。

明生，1岁时确诊为血友病，因身体各处反复出血导致关节变形残疾，成为“玻璃人”，靠民政救助和财政补贴才能维持生命。

耿京博十年前出现无汗少汗、四肢剧痛，按慢性肾炎治疗，两年后才最终确诊法布雷病。因为特效药月花费要2万多元且需终生服用，长期靠止疼药、降尿蛋白药维持。

在中国，罕见病患者并不罕见，这是一个超过两千万人的群体。除患者外，还有更大量的罕见病基因携带者。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能，罕见病离你我并不遥远。

透过医者的叙述和患者的审视，书中生动还原了36个医患生命交汇的点滴。而所有故事无一例外提到了罕见病用药难题，就像一个个现实版的《我不是药神》，无药用、用药难、用药贵……作为一名药师，这些困局深深刺痛着我的心。

而协和，在促进罕见病药物可及的征程上开启了一桩桩从“0”到“1”的突破。

【牵头引进，创新罕见病药物可及新机制】

罕见病肾上腺皮质腺癌，一旦转移患者生存期就只有2年，而国外唯一治疗药物米托坦国内还未上市。2019年协和通过一次性进口批件方式，从国外厂家直接采购了100瓶“米托坦”，开创了我国罕见病药物特批进口的先河，为其他千千万万罕见病药物可及提供了解决路径。

难治性癫痫患者即使接受常规药物治疗，癫痫仍会反复发作。2022年，协和牵头启动特效药氯巴占的临床急需药品进口，长期为全国50家医院定点供应氯巴占。从此，中国难治性癫痫患者在省内医院就能开到自己的“救命药”。

就在两月前，难治性癫痫患者组织特地为协和药剂科送来锦旗，“引氯巴占情系带电天使，费千万心护航罕见生命”。这让我想起了第一个开出氯巴占的患者，那是一位18岁的大男孩，却因癫痫持续发作，智力永久停留在了2岁。如果能早点服用特效药，那他是否也能回归社会，成为一个对社会有用的人？！

【临床试验，推进罕见病用药快速上市】

婴儿型庞贝病是最严重的庞贝病类型，未经治疗的患儿大多会因为心脏衰竭、呼吸困难，活不到1岁。2023年6月19日上午十点，协和医院儿科病房挤满了医护人员，当搭载有患儿所缺乏基因序列的改构腺病毒，通过静脉注射缓缓进入患儿体内时，一双双眼睛紧盯着孩子的状态，警惕药物引发炎症风暴的可能。在长达2个月的24小时严密监护后，我们惊喜地发现，患儿的心脏损伤已经得到延缓。

【多位一体，开创罕见病诊疗转化新平台】

今年2月29日国际罕见病日，协和成立罕见病诊疗创新发展研究院，转化医学、生命科学、人工智能各领域院士、专家齐聚协和，联合医院、高校、企业、社会组织的力量，为中国罕见病药物体系化研究按下“快进键”。

我们坚信，未来的某一天，所有的亦亦、明生、耿京博都将有方便又便宜的救命药可用。这些生而不凡的生命，可以活得更好，活得快乐，活得幸福，活出精彩人生。作为药物分析的博士毕业生，我也有志于投身罕见病药物开发及创新转化的研究中。病虽罕见，但爱不罕见，我们一直在路上，我们一起在路上。

读讲人

梁春苏

北京协和医院 医技党总支

药剂科 主管药师

衷心感谢宣传处、药剂科

以及医技党总支的大力支持！

活动策划：

团委&青工部“书香协和”项目组

策划人：谢海燕

读讲人：梁春苏

编辑：谢海燕

责编：阮戈冲 苏龙翔 陈倩

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