出品 | 搜狐健康

作者 | 刘家碧

编辑 | 袁月

如果把医疗体系比作一张安全网，罕见病患者所处的位置或许是这张网中网眼最大的地方，面临着支付端的沉重负担与诊断端的漫长迷途。

2026西普会期间，搜狐健康专访了渤健亚太区总裁丁伟波。作为深耕神经科学及罕见病领域的跨国药企负责人，丁伟波表示，罕见病要被“特殊对待”才算公平，若与其他疾病按同一逻辑竞争有限的支付空间，恰恰是对这个群体最大的不公。由于罕见病患者群体基数小、风险分担能力差，丁伟波建议，在保险支付体系中应设置“专项分类”，通过建立罕见病专项基金、推动罕见病立法等系统性改革，让这个群体真正被看见。

罕见病患者仍在诊断难与费用高的夹缝中艰难求生

“近年来，罕见病领域发生了许多积极的变化”，丁伟波告诉搜狐健康，治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠进入国家医保目录，开创了高价值罕见病创新药物进入基本医保的先河。当前国家基本医保目录中，罕见病用药数量超过100种、覆盖病种超50种，为更多患者点亮了希望。但同时，诊断与支付体系中仍有许多未被满足的需求，现在仅仅是迈出了万里长征的第一步。

波折的确诊之路是罕见病患者需要跨越的第一道难关。由于罕见病的资源高度集中在头部大医院，基层医疗机构的诊断能力相对匮乏，患者从发病到确诊往往要经历漫长的辗转，从基层医院一路看到大三甲，往往耗时数年。这不仅加重了患者的身心痛苦，更使得许多本可逆转的疾病失去了最佳治疗窗口。丁伟波直言：“很多罕见病诊断耗时非常长，病情进一步加重，本来还有机会挽救的，后来基本上没有可逆转的可能。”

更深层的困境在支付端。“虽然有了基础医疗保险，但罕见病跟其他常见病一样，需要按比例支付，平均大概在30%左右。”丁伟波指出，对于常见病而言，这一比例尚可承受；但对于罕见病来说，患者人数少、药物价格相对较高，同样的支付比例意味着多数家庭仍需承担难以负荷的绝对金额。罕见病在支付环节的负担，远比其他疾病更重。

而在多层次保障体系中备受期待的商业保险，在罕见病领域同样面临逻辑困境。保险公司常以“罕见病多为遗传病”为由，有特定家族史的人群患病率相对较高，认为其不符合保险承保原则；同时，患者往往在确诊后才寻求投保，逆向选择风险高。丁伟波对此提出了不同观点：以渐冻症为例，90%-95%的病例为散发型，家族遗传仅占5%—10%左右。他说：“这是妥妥的‘或然性’，符合保险承保原则。通俗来讲，每个人理论上都有患病的可能，但发病的概率极低。如果这样的罕见病商保不保，是没有道理的。”

在现有支付框架内寻找罕见病药品可及性的破局路径

面对罕见病体系的困境，丁伟波认为，企业的责任不仅仅是研发药品，而是需要从筛查、诊断、支付到长期管理，逐一寻找解决方案。

丁伟波以治疗渐冻症的托夫生注射液为例，介绍了渤健的尝试。托夫生注射液是首款针对SOD1基因突变型渐冻症的对因治疗药物，由于价格远超国家医保“30万不进、50万不谈”的隐形门槛，渤健上市之初率先启动了患者援助项目（PAP），为符合条件的患者提供药品援助。与此同时，托夫生正在积极参与国家商保创新药品目录申报，希望能为进入各地惠民保和商业保险打开通路。丁伟波表示：“如果能加上惠民保的支持，肯定能够显著减轻患者负担。”

对于已经进入医保的诺西那生钠，渤健仍在探索进一步降低支付负担的合规路径，尤其是针对新生儿这一关键人群。丁伟波分享了一个令人痛心的现象：许多家庭在新生儿被确诊SMA后，第一反应竟是放弃治疗。“但真实世界的研究数据告诉我们，如果新生儿一出生就被筛查出来，并在症状出现之前接受治疗，患儿有很大的可能性可以跟正常孩子一样生活。” 新生儿筛查与症状前治疗，是最大化治疗获益的关键。丁伟波透露，渤健正在与有关部门探讨，能否针对这一特殊群体设计更好的救助方案。

丁伟波强调，从药物研发到疾病筛查、诊断，再到治疗可及性、支付保障和长期管理，每一个环节都可能存在堵点，“企业需要做的，就是不断发现这些堵点，并和各方一起去解决。”

罕见病保障体系亟需医保“特殊待遇”与专项基金

丁伟波认为，当前罕见病保障体系最大的症结，在于没有将罕见病“特殊对待”。无论是基本医保的DRG、DIP支付改革，还是创新药准入，罕见病药物都被迫与其他药物挤在同一赛道。而商保则因对罕见病遗传性的刻板印象，将其拒之门外。

“罕见病特殊对待才算公平。如果跟其他的一样去对待，那不算公平，因为本身这个起点就不公平。”丁伟波表示，罕见病在人群基数、疾病负担、治疗需求等各个方面都有特殊性，这些特殊性理应在政策和支付机制设计中得到体现。他呼吁，在准入和支付环节，罕见病不只需要政策倾斜，更需要建立独立的支付逻辑。

这一思路指向行业内两个具体的期待：罕见病专项基金与罕见病立法。

丁伟波认为，如果把罕见病分散在基本医保、商保和各类支付体系中，很多问题会被掩盖。他强调：“首先要做的是，让罕见病保障问题能够真正被看见。”而建立专项基金，可以将不同罕见病、新诊疗方案及支付需求进行归总，从而系统地评估资源需求，进行更加合理的分配和调整。

与此同时，罕见病行业持续呼吁罕见病立法。丁伟波指出，目前我国已有不少罕见病相关政策，但这些政策分散在各个环节，缺乏系统性的整合机制，需要通过立法，从整体上对罕见病进行系统设计，把产业政策、支付保障、诊疗规范等环节有机地串联起来。

商保创新与数字化赋能为罕见病生态注入新动能

在基本医保的支付体系改革之外，丁伟波对商业保险和数字化诊疗也寄予了厚望。

商保要在罕见病领域发挥更大作用，首先需要提升参保率。丁伟波指出，参保率太低是现在罕见病商保的主要问题之一。只有当基础参保规模和市场环境建立起来，保险产品和支付模式的创新才有可能“锦上添花”。这需要国家政策引导全社会对商保的关注，让需求凸显出来，把商保的“池子”真正建起来。

此外，商保行业还需要理念突破与产品创新。理念上，行业需要认识到并非所有罕见病都是遗传性疾病；产品上，可以考虑对某些疾病进行新生儿统一投保等创新设计，让“一万个家庭为偶然出现的一个家庭托底”，符合商保的风险共担逻辑。

在诊断端，丁伟波期待罕见病登记系统和诊疗协作网的进一步完善。在一些罕见病诊疗体系建设起步较早的国家，登记系统可以将分散在全国的数百名患者连接到少数专业诊疗中心，形成完整的患者群体，从而推动疾病认知、临床诊疗和后续研究。他提到，国家卫健委已建立罕见病诊疗协作网，但中国医疗情境更加复杂，起步也相对晚，这些基础性工作需要逐步完善。未来，人工智能技术的发展有望赋能基层医院，提高基层医生对罕见病的识别能力，并通过数字化手段完善患者信息管理和诊疗协作。

在采访接近尾声时，丁伟波强调，推动罕见病诊疗和支付体系完善，需要多方协同建立一个可持续的生态。而如果要用一个词来形容这次来参加西普会的感受，他选择的就是“共建”。大会汇聚多方资源，整合产业各方的认知与专业能力，推动罕见病乃至整个市场上的创新疗法与未被满足的市场需求精准对接。当罕见病能够在保险体系中获得专项分类，当专项基金和立法为产业发展托底，当罕见病诊疗资源真正下沉至基层医疗机构，罕见病患者或许才能真正被细密而坚韧的公共卫生“安全网”接住。