日常生活里,我们或许会在街上遇到这样一类人:他们的肤色和发色比普通人浅得多,有些头发甚至会呈现出白色,这样的表现是白化病吗?
白化病的症状有哪些?诱发因素是什么?
白化病患者其实很容易辨认,如果不染发、不戴假发,即便隔着一段距离,也能看出他们的毛发(包括眉毛)颜色异于常人;凑近一些,还会发现他们的肤色明显比普通人偏白。

白化病的成因主要是基因发生突变,那些负责调控色素生成的基因出现异常,导致身体无法正常合成黑色素。
我们常说的白化病多为全身性的,毛发、皮肤都会呈现色素缺失的白色状态,这种类型被称为眼皮肤白化病,病变会同时累及眼睛和皮肤。
另外还有一种并不少见的类型,病变仅局限于眼部,也就是眼白化病。这类患者的肤色、发色往往与常人无异,家长大多是在孩子眼科检查时,发现其虹膜颜色偏浅或视网膜色素偏少,才察觉异常。
此外,根据是否累及其他系统,还可分为综合征型和单纯型。前者除色素缺失外,还可能累及心血管、神经系统等多个器官;后者则仅表现为色素异常,不影响其他身体系统。
我国白化病发病率与西方相近,约为1/17000。由于该病属于隐性遗传,据推算,每 65 人中就可能有 1 人携带白化病基因。若两名基因携带者结为伴侣,他们就有可能生育出患有白化病的孩子。
白化病该如何预防?
白化病的根源是基因突变,且这类突变大多由父母遗传而来。从理论上来说,只要阻断致病基因的代际传递,就能实现白化病的预防。
想要做好预防,首先要明确家族中涉及的致病基因。普通人若不清楚自家遗传模式,可前往医院遗传咨询门诊,寻求专科医生帮助,明确后代患病概率及疾病预后。
明确双方致病基因后,可在怀孕16-20 周时,抽取羊水进行胎儿基因检测。
若胎儿遗传到父母双方的正常基因,则完全健康;
若仅遗传一方致病基因,则为基因携带者,不发病;
若同时遗传双方致病基因,则确诊患病。
根据检测结果,夫妇双方可以自主做出后续决定,产前诊断是目前避免白化病患儿出生的最有效手段。
褪去“与众不同”的外表,白化病患者和我们一样,都在认真地生活、努力地成长。他们的特殊,只是基因带来的小小差异,绝非“异类”。
多一份理解,少一份异样的眼光。愿我们都能以平常心看待每一位白化病患者,用温暖与尊重,为他们撑起一片平等、友善的天空。