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作者 | 北京地坛医院儿科 董凯华

审核 | 北京地坛医院儿科副主任医师 姚艳青

编辑 | 原野

在这个世界上，有一群特别的孩子：他们拥有清澈的双眼，却仿佛星辰般遥远，不愿与你对视；他们拥有正常的听力，却常常对呼唤充耳不闻。他们被诗意地称为“来自星星的孩子” ，在医学上，他们被称为孤独症谱系障碍患儿。

2026年4月2日是第19个“世界孤独症关注日”。在这个特殊的日子来临之际，让我们走近孤独症，用科学与爱打破偏见，聚焦他们全生命周期的需求。

什么是孤独症？

孤独症，又称自闭症，全称为孤独症谱系障碍，是一种复杂的神经发育障碍。它不是一种心理疾病，也不是性格孤僻，更不是由于父母的教养方式不当。

它的核心特征主要表现为两大方面：一是社会交往、交流障碍，二是狭隘兴趣和重复刻板的行为。因为每一位患儿的症状严重程度、能力水平各不相同，呈现出“光谱”般的多样性，因此被称为“谱系障碍”。

孤独症有哪些表现？

孤独症通常在3岁前起病，其表现多种多样，但核心标志离不开“五不”行为。家长若发现子有以下“五不”行为，需高度警惕：

1. 不看（或少看）：目光接触异常，对有意义的社交刺激视觉注视缺乏或减少，对人尤其是人眼部的注视减少，即使对父母也显得冷漠。
2. 不应（或少应）：对叫名字没有反应，听力正常却“听而不闻”，不模仿大人的动作。
3. 不指（或少指）：缺乏恰当的肢体动作，不会用食指指物，不会点头表示需要、摇头表示不要。
4. 不语（或少语）：语言发育显著延迟，或者虽然会说话，但出现言语倒退、重复刻板语言、人称代词混淆。
5. 不当：行为刻板怪异，如反复转圈、排列物品、踮脚走路，或对某些声音、光线、触觉异常敏感或迟钝。

孤独症病因是什么？

孤独症的成因并非单一，它是由遗传、免疫、环境及神经生物学等多种因素共同作用的结果。

1.遗传因素

研究表明，孤独症的遗传度高达60%-90%。这并不意味着存在一个“孤独症基因”，而是成百上千个基因的微小效应叠加，并与环境相互作用的结果。目前已发现数百个与孤独症风险相关的基因，它们大多涉及大脑神经元的连接、突触功能以及基因表达的调控。

2.免疫学因素

研究发现，若母亲患有某些自身免疫性疾病（如类风湿关节炎），或体内产生了针对胎儿脑蛋白的自身抗体，可能会穿过胎盘干扰胎儿大脑发育，增加子代患孤独症风险。

此外，部分孤独症个体的大脑或脑脊液中存在慢性、低度的炎症标志物，提示免疫系统与神经系统之间存在异常的对话，可能影响神经回路的功能。

3.环境因素

孕期是胎儿大脑发育的敏感窗口。在此期间，母体遭遇严重的病毒（如风疹病毒、巨细胞病毒）或细菌感染，可能通过引发母体强烈的免疫炎症反应（如发热、细胞因子释放），间接干扰胎儿神经系统的正常塑造。这种干扰并非感染本身直接攻击胎儿大脑，而是母体免疫激活产生的“炎症风暴”作为一个强大的环境干扰信号，影响了发育程序。

此外，早产、低出生体重也会增加孤独症患病风险。

4.神经生物学因素

影像学研究揭示了孤独症个体大脑的一些结构性特点：大脑不同区域间的长距离连接可能偏弱，而局部区域的短距离连接可能过强，这可能导致信息整合困难，但专注于细节的能力突出。即“全局整合不足，局部处理过度”。涉及社交认知、情绪理解的脑区（如前额叶皮层、杏仁核、颞上沟等）在结构、体积或活性上可能存在差异。例如，镜像神经元系统的功能异常常被用来解释模仿困难和共情理解的挑战。

孤独症如何早期发现？

早期筛查是干预的黄金钥匙。0-6岁是儿童大脑发育的关键期，为了让孤独症儿童“早发现、早诊断”，儿童保健门诊正在发挥“守门人”的作用。

北京地坛医院儿童保健门诊已将孤独症警示行为筛查全面纳入常规儿童保健体检流程，对筛查异常儿童，及时进行综合评估，为家庭提供个性化干预指导，让发育偏移的孩子尽早获得专业支持。

孤独症如何治疗？

孤独症的治疗以综合干预为核心，结合行为训练、语言康复、社交引导等，帮助孩子提升生活与社交能力。同时，肠道微生态调理作为辅助手段，正逐渐应用于临床。

研究表明，超过80%的孤独症儿童存在胃肠道问题，如便秘、腹泻、腹胀等。

进一步分析发现，孤独症患儿的肠道菌群构成与健康儿童差异显著：有益菌减少，而潜在致病菌增多。这种菌群失衡可通过代谢、免疫和神经通路影响大脑功能，例如干扰神经递质平衡、加剧神经炎症，从而加重核心症状。

微生态治疗的核心，正是通过重塑健康的肠道微生态来间接调节神经功能。具体包括：

• 精准补充益生菌：选用经临床验证的特定菌株（如某些双歧杆菌、乳酸杆菌），帮助恢复菌群多样性，减少机会致病菌。
• 粪菌移植：针对肠道菌群严重紊乱的患儿，通过将健康供体的菌群移植入肠道，快速重建平衡。部分临床观察显示，该方法在改善胃肠道症状的同时，也对社交沟通和情绪稳定性有正向影响。

当肠道不适减轻、体内炎症水平下降、神经递质趋于平衡时，患儿对外界刺激的耐受性会增强，对康复训练的配合度与学习效率也随之提升。这种从生理基础入手、与行为干预并行的策略，正为越来越多家庭带来更全面、更具个性化的治疗希望。

今年世界孤独症日的宣传主题是：“提质全生涯服务供给，聚焦孤独症家庭支持与成年服务”。我们的关爱不再局限于儿童的早期干预与康复，而是转向全生命周期的支持。我们不仅要关注“小星星”的早期干预，更要关注他们成年后的就业、托养和养老问题；不仅要关注患儿本身，更要关注背后那个承受着巨大经济和心理压力的家庭。

让我们用爱和科学的方法，帮助“星星的孩子”找到属于自己的人生轨道，绽放独特的光芒。